DYSTONIE
Dystonii si představujeme jako jakýsi abnormální program, jako chybu v software, která je nahraná ve struktuře mozku zvané bazální ganglia . Tam máme uloženy motorické rutiny, po kterých saháme, když potřebujeme udělat něco, co jsme dlouho učili, jako je třeba jízda na kole nebo chůze. Bohužel jedním z programů, které jsou zde uloženy, je i dystonický program, který u některých pacientů z neznámých příčin najednou vyskočí. Pacient nechce, aby tento program běžel, ale on se neustále vtírá a vtírá. Svaly za to nemohou, nervy za to nemohou, mícha za to nemůže, ale je to abnormální program, který je neustále aktivován někde v hloubi v mozku.“
Prof. MUDr. Robert Jech, Ph.D.
Třese se mi hlava, stáčí se mi ke straně nebo dozadu či dopředu? Bolí to? Nedokážu najít úlevovou polohu? Bolest se při chůzi nebo v klidu horší? Trpím navíc třesem nebo záškuby? Nebo se mi nedobrovolně zavírají oční víčka a nemohu je otevřít podle své vůle? Nebo mám křečovité stažení úst, jazyka nebo přiškrcený hlas? Vyloučili lékaři všechna možná onemocnění a dystonie je nenapadla? Pak je na čase navštívit neurologa, nejlépe z oboru extrapyramidových poruch.
Oborů v neurologii je více, možná jste navštívili lékaře, který se zabývá neurologií s jinou specializací a s pacientem s dystonií se nesetkal.
Dystonie může postihnout téměř jakoukoli část těla – podle typu a příčiny onemocnění. Vaše neléčené problémy mohou vést k prohlubování potíží, sociální fóbii a panickým atakám.
Závažnost postižení se určuje podle místa projevů (oči, ústa, polykání, končetiny nebo trup) a co dystonii vyvolá (tělesný klid, aktivita, určitá aktivita, určitá aktivita vzdálené části těla)
Označení extrapyramidové poruchy hybnosti se používá pro skupinu syndromů vznikajících při postiženích systému bazálních ganglií. Bazální ganglia jsou oblasti šedé hmoty, které jsou uloženy hluboko uvnitř mozku, přesněji řečeno ve spodní části každé mozkové hemisféry.“
Myoklonická dystonie
Odhadovaná prevalence MDS v Evropě je 1/500 000.
Onemocnění obvykle nastupuje v první nebo druhé dekádě života.
Prvním projevem onemocnění bývá obvykle myoklonus, který bývá popisován jako prudké svalové záškuby, jejichž spouštěčem obvykle bývají složitější motorické úkoly jako např. kreslení a psaní, ale vzácně se projevující i v klidu. Tyto pohyby postihují především krk, paže a trup, ale mohou být pozorovány také v nohou či hrtanu. U dvou třetin případů tohoto onemocnění se dystonie vyskytuje ve dvou formách – fokální (postihuje jen určitou část těla) nebo cervikální (postihuje krk), které mohou být pouze mírné a časem se nezhoršují. Byly zaznamenány též posturální a jiné formy třesu.
MD bývá často spojována s depresí, úzkostí, panickými atakami, obsedantně-kompulzivním chováním, poruchami osobnosti a zneužíváním alkoholu, protože alkohol do určité míry snižuje projevy myoklonické dystonie. Ve velmi vzácných případech byla zaznamenána torticollis (stočení hlavy k jedné straně v důsledku zkrácení krčních svalů).
PŘÍČINA
Jediný známý gen způsobující MD je epsilon-sarkoglykanový (SGCE) gen, kódující transmembránový protein, jež je součástí dystrofinového glykoproteinového komplexu, vyskytujícího se v kosterní a srdeční svalovině. Epsilon-sarkoglykanový protein se rovněž hojně nachází v monoaminergních neuronech, v Purkyňových buňkách v mozečku, v mozkové kůře a hippocampu v mozku.
Diagnostika myoklonické dystonie se zakládá na přítomnosti charakteristických klinických symptomů. Zobrazovací metody obvykle neukazují žádnou patologii. Diagnóza se potvrzuje molekulárně-genetickými testy. Prenatální diagnostika je možná v rodinách, kde byla již konkrétní mutace identifikována. MDS se dědí autozomálně dominantním způsobem. Nicméně, gen SGCE podléhá imprintingu ze strany matky, proto většina pacientů (95 %), kteří zdědí mutaci od matky zůstane zdravá a pouze u těch pacientů, jež zdědí mutaci od otce, dojde k vývoji MDS. Objevují se též mutace de novo.
U pacientů, u kterých je známa genetická mutace, se doporučuje genetické poradenství. Obrátit se můžete na krajská pracoviště genetiky.
LÉČBA
Léčebný program se stanovuje individuálně dle příznaků pacienta. Benzodiazepiny (clonazepam) a antiepileptika (valproát, levetiracetam), jsou účinné ke zmírnění myoklonu a třesu, pacienti však musí být pečlivě sledováni. Alkohol často dočasně zlepšuje symptomy, ale jeho dlouhodobé užívání
se nedoporučuje. Fokální a cervikální dystonie mohou být zmírněny injekcemi botulotoxinu. Je-li tato léčba neúspěšná nebo nedostatečná, je možné použít bilaterální hlubokou mozkovou stimulaci.
Pacienti s tímto typem dystonie se dožívají běžné délky života, ale kvalita jejich života může být nemocí vážně ovlivněna.
Na wikipedii naleznete srozumitelné dělení dystonií https://www.wikiskripta.eu/w/Dystonie/PGS/diagnostika
Na záložkách ke stažení a odborné články.
Jsme členy
