uk-Další vzácné typy dystonie
Dystonie 16, Syndrom nedostatečnosti transportu dopaminu, Hypermanganesemie s dystonií, X-spojená dystonie-parkinsonismus a p.
Další typy vzácných pohybových poruch s projevy dystonie včetně popisu genetické příčiny (v češtině) jen na vyžádání nebo pro podrobnější informace v angličtině použijte odkaz uvedený níže. Z jiných zdrojů u vzácných poruch nevycházíme.
https://ghr.nlm.nih.gov/search?query=dystonia
Můžete také hledat pomoc při složité diagnostice v organizaci:
Česká asociace pro vzácná onemocnění, kde by vám mohli nasměrovat k odborníkům na genetiku:
https://vzacna-onemocneni.cz/kontakty.html
uvádíme jen dva typy:
- Dystonie 16
(také pod názvy DYT-PRKRA, DYT16, young-onset dystonia-(parkinsonism)
jsou často postiženy svaly čelistí, rtů a jazyka (oromandibulární dystonie), což způsobuje potíže při otevírání a zavírání úst a problémy s polykáním a řečí.
Řeč může být také ovlivněna nedobrovolným napnutím svalů, které ovládají hlasivky (laryngeální dystonie), což má za následek tichý, dechový hlas nebo neschopnost jasně mluvit. Dystonia 16 se postupně zhoršuje a nakonec postihuje svaly ve většině částí těla.
Příznaky dystonie 16 se různě liší.
U mnoha postižených jedinců porucha postihuje nejprve svaly jedné nebo obou paží nebo nohou. Napnutí (kontrakce) svalů často zasáhne končetinu do neobvyklé polohy, což může být bolestivé a může vést k například k obtížné chůzi. U ostatních jsou nejprve postiženy svaly šíje, což způsobuje, že hlava je tažena dozadu a umístěna s bradou ve vzduchu (retrocollis).
U některých lidí s dystonií 16 se rozvinuly pohybové abnormality známé jako parkinsonismus. Tyto abnormality zahrnují neobvykle pomalý pohyb (bradykineze), rigiditu svalů, třes a neschopnost udržet tělo vzpřímené a stabilní (posturální nestabilita). V dystonii 16 je ale parkinsonismus relativně mírný, pokud se vůbec vyvíjí.
Naproti tomu u dalšího typu vzácné poruchy se parkinsonismus vyvíjí:
- Syndrom nedostatečnosti transportu dopaminu
(používané další názvy DTDS, infantile parkinsonism-dystonia, PKDYS)
je vzácná typ poruchy pohybu. Tento stav je
také známý jako infantilní parkinsonismus-dystonie, protože problémy s pohybem
(dystonie a parkinsonismus, popsané níže) obvykle začínají v kojeneckém věku a
postupem času se zhoršují. Může se objevit i později.
U lidí se syndromem nedostatečnosti transportu dopaminu se rozvine nedobrovolné, trvalé svalové kontrakce známé jako dystonie. Dystonie je rozšířená (generalizovaná) a postihuje mnoho různých svalů. Neustálé křeče svalů způsobují potíže se základními činnostmi, včetně řeči, jídla, pití, zvedání předmětů a chůze.
Jak se stav zhoršuje, u postižených jedinců se vyvíjí parkinsonismus, což je skupina pohybových abnormalit včetně třesu, neobvykle pomalého pohybu (bradykineze), rigidity a neschopnosti udržet tělo vzpřímené a stabilní (posturální nestabilita). Mezi další příznaky a symptomy, které se mohou vyvinout, patří abnormální pohyby očí; snížená mimika obličeje (hypomimie); narušený spánek; časté epizody pneumonie; problémy s trávicím systémem, včetně zpětného toku kyselého obsahu žaludku do jícnu (gastroezofageální reflux) a zácpy.
Další typy vzácných pohybových poruch s projevy dystonie včetně popisu genetické příčiny (v češtině) jen na vyžádání nebo pro podrobnější informace v angličtině použijte odkaz uvedený výše. Z jiných zdrojů u vzácných poruch nevycházíme.
.