Generalizovaná dystonie

Generalizovaná dystonie není omezena na jednu část těla, ale ovlivňuje více svalových skupin v celém těle. Obvykle postihuje svaly trupu a končetin a někdy i krk a obličej. Pacienti nemohou nedobrovolné pohyby a postoje těla vůlí ovlivnit. Nepostihuje ale životně důležité orgány, jako je srdce.

Generalizovaná dystonie obvykle začíná v dětství nebo dospívání, často bez dalších neurologických příznaků. Počátečními projevy jsou stočení nebo zkroucení nohy nebo ruky. Dystonie u dětí však může být spojena se složitějšími neurologickými nebo metabolickými diagnózami. Generalizovaná dystonie je často geneticky podmíněná. Příznaky se mohou vyskytovat stále nebo pouze v epizodách.

Generalizovaná dystonie je často nesprávně diagnostikována, někdy se zaměňuje      s Parkinsonovou chorobou, třesem, dětskou mozkovou obrnou, ortopedickými              a strukturálními stavy a poruchami chování nebo duševními chorobami.

Existuje několik genetických podtypů generalizované dystonie. Například:

Generalizovaná dystonie s časným nástupem (DYT1 / TOR1):

Dystonie DYT1 obvykle začíná kolem 10 let věku kroucením nohy nebo ruky. 

Příznaky mají tendenci začínat v jedné části těla a postupují tak k dalším končetinám a trupu, ale obvykle nepostihnou obličej a krk. Ve vzácných případech jsou postiženy svaly hlasivek. Příznaky bývají méně závažné, pokud začnou později  v životě nebo začnou v ruce nebo paži. Asi u 30% jedinců, kteří mají genetickou mutaci DYT1, se vyvine dystonie. Pokud se u člověka neprojeví příznaky před dosažením věku 28 let, obvykle zůstane bez příznaků po celý život - i když má mutaci DYT1.  

Generalizovaná dystonie na začátku dospívání (DYT6 / THAP): 

DYT6 se může objevit jako generalizovaná dystonie nebo může zůstat fokální.

Ačkoli se příznaky mohou podobat dystonii DYT1, nástup DYT6 je obvykle až                u dospívajících a příznaky se častěji vyskytují nad krkem. 

Dystonie 6 se může objevit v každém věku od dětství do dospělosti; průměrný věk nástupu projevů je 18 let.

Porucha obvykle nejprve postihuje svaly hlavy a krku, což způsobuje problémy s mluvením (dysarthrií) a jídlem (dysfagií). Může se také objevit záškuby očních víček (blefarospasmus). Postižení jedné nebo více končetin je běžné a v některých případech se vyskytuje dřív, než problémy s hlavou a krkem. Dystonie 6 se postupně zhoršuje a nakonec může zahrnovat většinu těla.

K dispozici je testování na DYT1, DYT6 a další známé geny dystonie. Existují také zděděné dystonie, u kterých gen dosud nebyl nalezen, a proto je nelze pomocí stávajících genetických testů detekovat. Genetický poradce může rodinám pomoci pochopit, jaké genetické testování může být vhodné.

LÉČBA

Doporučuje se vyhledat léčbu u neurologa nebo dětského neurologa se specializací  v extrapyramidových poruchách. Vhodná je péče multidisciplinárního týmu odborníků ve zdravotnictví.

Léčebný plán se stanovuje individuálně. Většina jedinců potřebuje kombinaci terapií. Léčba je zaměřšena na zmírnění symptomů dystonie a může zahrnovat perorální léky, jako jsou anticholinergika, baklofen a benzodiazepiny v kombinaci s injekcemi botulinového neurotoxinu , a / nebo chirurgické postupy, jako je hluboká mozková stimulace (DBS). 

K prevenci ztráty pohybu v kloubech a / nebo zakřivení páteře v důsledku dystonických postojů může být nutná fyzioterapie, ergoterapie a logopedie. Je zde také zvýšené riziko deprese, takže sledování a řešení emočního a duševního zdraví je často důležitou součástí léčebné strategie.

ZVAŽTE SPUŠTĚNÍ VIDEÍ,  JSOU EMOCIONÁLNĚ VELMI NÁROČNÁ